De Barsy-Syndrom

Das De-Barsy-Syndrom wird durch Genveränderungen verursacht, die die Bildung des Bindegewebes beeinträchtigen. Die meisten bekannten Fälle betreffen PYCR1 oder ALDH18A1, und die Veränderungen werden in der Regel von beiden Eltern vererbt. Einige Risiken sind in unserer DNA angelegt und werden in Familien weitergegeben. Das Risiko ist höher, wenn die Erkrankung in der Familie vorkommt oder wenn die Eltern miteinander verwandt sind, und neue Mutationen können auftreten. Umwelt und Lebensstil verursachen die Erkrankung nicht, aber Ernährung, Infektionen oder Sonneneinstrahlung können beeinflussen, wie früh die ersten Anzeichen des De-Barsy-Syndroms auftreten.

Genetische Risikofaktoren

Beim De-Barsy-Syndrom liegt die Ursache meist in einer Veränderung in einem von zwei Genen, die dem Körper helfen, Prolin herzustellen und gesundes Bindegewebe zu unterstützen. Einige Risikofaktoren werden über unsere Gene vererbt. Viele Familien tragen diese Veränderungen ohne Symptome; ein Kind ist nur betroffen, wenn zwei nicht funktionierende Kopien zusammenkommen. Wenn du die Gene verstehst, kannst du auch besser nachvollziehen, warum die frühen Anzeichen des De-Barsy-Syndroms oft in den ersten Lebensmonaten auftreten.

• PYCR1-Genveränderungen: PYCR1 hilft den Zellen, mit Stress umzugehen und Prolin herzustellen, das Haut und Bindegewebe unterstützt. Schädliche Veränderungen in beiden Kopien sind eine häufige genetische Ursache des De-Barsy-Syndroms. Sie können zu schlaffer Haut, Wachstumsauffälligkeiten und frühen Befunden an den Augen führen.

• ALDH18A1-Genveränderungen: Dieses Gen wird benötigt, um Prolin und verwandte Moleküle herzustellen, die im ganzen Körper verwendet werden. Varianten, die seine Funktion in beiden Kopien ausschalten, können ebenfalls das De-Barsy-Syndrom verursachen. Das klinische Bild überschneidet sich oft mit den PYCR1-bedingten Fällen.

• Autosomal-rezessives Muster: Ein Kind muss zwei veränderte Kopien desselben mit De-Barsy in Zusammenhang stehenden Gens erben, je eine von jedem Elternteil. Die Eltern sind meist gesunde Träger mit einer funktionierenden und einer veränderten Kopie. Bei jeder Schwangerschaft liegt die Wahrscheinlichkeit für ein betroffenes Kind bei 25% (1 in 4).

• Geschwisterrisiko: Wenn ein Kind betroffen ist, liegt bei weiteren Schwangerschaften derselben Eltern das Risiko für De-Barsy-Syndrom bei 25% (1 in 4). Nicht betroffene Geschwister haben eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, Träger zu sein. Ein Trägertest bei Verwandten kann klären, wer die familiäre Veränderung trägt.

• Verwandtschaft der Eltern: Wenn die Eltern blutsverwandt sind, ist es wahrscheinlicher, dass sie dieselbe seltene Genveränderung tragen. Dadurch steigt die Chance, dass ein Kind zwei veränderte Kopien erbt. Insgesamt bleibt die Erkrankung selten.

Übertragung

Das De-Barsy-Syndrom ist eine genetische Erkrankung und nicht ansteckend – du kannst es weder durch Husten, Berührung noch durch alltäglichen Kontakt bekommen oder weitergeben. Am häufigsten hat ein Kind das De-Barsy-Syndrom, nachdem es zwei nicht funktionierende Kopien desselben Gens geerbt hat, eine von jedem Elternteil; dieses Muster wird medizinisch als autosomal-rezessiv bezeichnet.

Wenn beide Eltern gesunde Träger derselben Genveränderung sind, hat jede Schwangerschaft eine Wahrscheinlichkeit von 25% (1 von 4), dass ein Kind mit De-Barsy-Syndrom geboren wird. In seltenen Fällen kann das De-Barsy-Syndrom durch eine neue genetische Veränderung entstehen, ohne dass es zuvor eine Familiengeschichte gibt. Eine Fachperson für Genetik kann dir erklären, wie das De-Barsy-Syndrom vererbt wird, und die genetische Untersuchung in der Familie besprechen; ein solcher Termin behandelt oft die genetische Weitergabe des De-Barsy-Syndroms in klaren, praktischen Worten.

Wann man seine Gene testen sollte

Das De-Barsy-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung; genetische Untersuchungen sind am sinnvollsten, wenn deine Ärztin oder dein Arzt den Verdacht anhand von Merkmalen wie schlaffer Haut, Entwicklungsauffälligkeiten oder Augenbefunden hat, um die Diagnose zu bestätigen und die Behandlung zu steuern. Wenn die Beschwerden schon im Säuglingsalter auftreten, sollte der Test früher im Leben erfolgen. Eltern können eine Trägeruntersuchung für die künftige Familienplanung erwägen.

Der Blick in die Zukunft kann beängstigend sein, aber die meisten Kinder mit De Barsy-Syndrom überleben die frühe Kindheit, und Familien konzentrieren sich oft darauf, Komfort, Wachstum und Kommunikation zu fördern. Die Erkrankung kann Wachstum, Muskeltonus, Gelenkbeweglichkeit, Hautelastizität, Sehvermögen und Hörvermögen beeinträchtigen, sodass der tägliche Bedarf sehr unterschiedlich ist. Der Verlauf bei jedem sieht ein wenig anders aus. Manche Babys zeigen frühe Symptome des De Barsy-Syndroms, zum Beispiel Fütterprobleme, niedrigen Muskeltonus und Entwicklungsverzögerungen; bei anderen stehen zunächst eher Augenprobleme oder Gelenküberbeweglichkeit im Vordergrund. Medizinisch gesehen wird die Langzeitprognose oft sowohl von der Genetik als auch vom Lebensstil geprägt, einschließlich des Zugangs zu Therapien, Ernährungsunterstützung sowie einer frühzeitigen Versorgung von Augen und Gehör.

Im Laufe der Zeit profitieren die meisten Menschen mit De Barsy-Syndrom von einer koordinierten Versorgung, die darauf abzielt, Komplikationen zu verhindern, die Mobilität zu unterstützen und das Sehvermögen zu schützen. Schwere Komplikationen – wie Atemprobleme durch Infektionen, unzureichende Gewichtszunahme oder unkontrollierte Krampfanfälle – können die Gesundheitsrisiken erhöhen, und einige Kinder mit komplexeren medizinischen Bedürfnissen haben möglicherweise eine verkürzte Lebenserwartung. Trotzdem erreichen viele Menschen mit De Barsy-Syndrom mit aufmerksamer Behandlung das Schulalter und darüber hinaus, und die Lebensqualität kann mit Hilfsmitteln, Therapien und Unterstützung bei eingeschränktem Sehvermögen gut sein. Prognose bezeichnet, wie sich eine Erkrankung im Laufe der Zeit typischerweise verändert oder stabilisiert.

Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie dein persönlicher Verlauf aussehen könnte. Ein Behandlungsteam aus Pädiatrie, Neurologie, Ophthalmologie, Audiologie, Physiotherapie und Ergotherapie, Diätetik sowie Palliativ- oder unterstützender Versorgung kann die Pläne anpassen, wenn sich der Bedarf verändert. Frage nach frühen Warnzeichen und danach, welche Schritte du unternehmen solltest, wenn sie auftreten, zum Beispiel bei Fütterermüdung, Veränderungen der Atmung oder neuen Krampfanfällen. Eine genetische Untersuchung kann manchmal mehr Einblick in die Prognose geben, aber nicht alle Menschen mit derselben Genveränderung haben denselben Verlauf.

Die Behandlung des De Barsy-Syndroms konzentriert sich darauf, die Beschwerden zu lindern und die Entwicklung zu unterstützen, da es keine einzelne Heilung gibt. Zum Behandlungsteam gehören oft Pädiatrie, Neurologie, Ophthalmologie, Dermatologie, Physiotherapie und Ernährung, um Muskelsteifigkeit, Ernährungsprobleme, Sehprobleme und Hauterschlaffung zu behandeln. Medikamente, die Beschwerden lindern, werden unterstützende oder symptomatische Behandlungen genannt und können Muskelrelaxanzien bei Spastik, Antiepileptika bei auftretenden Krampfanfällen, Augentropfen oder eine Operation bei Hornhautproblemen sowie Hautpflege zum Schutz empfindlicher Haut umfassen. Neben der medizinischen Behandlung spielen auch Maßnahmen im Alltag eine Rolle. Eine frühe Physio-, Ergo- und Sprachtherapie kann die Beweglichkeit, das Wohlbefinden und die Kommunikation fördern. Dazu kommen individuell angepasste Ernährungspläne, um das Wachstum zu unterstützen. Nicht jede Behandlung wirkt bei jeder Person gleich. Deshalb hilft eine regelmäßige Nachsorge, die Therapien anzupassen, wenn sich die Bedürfnisse im Laufe der Zeit verändern.

In den meisten Familien entsteht das De-Barsy-Syndrom, wenn ein Kind von beiden Elternteilen eine veränderte Kopie desselben Gens erbt. Die Familienanamnese ist einer der stärksten Hinweise auf einen genetischen Einfluss. Die Eltern fühlen sich in der Regel gesund und sind Träger einer einzelnen Genveränderung ohne Symptome; wenn beide sie tragen, besteht bei jeder Schwangerschaft eine Wahrscheinlichkeit von 1 zu 4 (25%) für ein betroffenes Kind. Die beteiligten Gene helfen dem Körper, Bindegewebe aufzubauen und zu erhalten. Deshalb betreffen Veränderungen in diesen Genen vor allem die Haut, die Augen, die Gelenke und das Wachstum. Unterschiedliche Genveränderungen und sogar Unterschiede zwischen Geschwistern mit derselben Veränderung können zu unterschiedlich stark ausgeprägten Beschwerden führen. Eine genetische Untersuchung kann die genaue Veränderung identifizieren, das De-Barsy-Syndrom bestätigen und die Beratung zu zukünftigen Schwangerschaften sowie die frühe Behandlungsplanung unterstützen, manchmal sogar bevor die frühen Symptome des De-Barsy-Syndroms deutlich erkennbar sind.

Menschen mit dem De-Barsy-Syndrom stellen oft fest, dass gewöhnliche Erkrankungen unverhältnismäßig starke Auswirkungen haben können, weil ihr Bindegewebe, ihre Lunge, ihre Augen und ihre Gelenke empfindlicher sind. Bei einer Erkältung oder Grippe können schlaffe Atemwege und bestehende Veränderungen der Lunge das Atmen erschweren, und die Erholung kann länger dauern. Eine Erkrankung kann Symptome einer anderen „verschlimmern“ (exazerbieren), sodass Reflux oder Schluckbeschwerden das Risiko für Brustinfektionen durch Aspiration erhöhen können. Probleme an der Augenoberfläche und Hornhauttrübung bedeuten, dass selbst kleine Kratzer oder Infektionen schnell behandelt werden müssen, um Schmerzen und Sehverlust zu vermeiden. Fieber durch Infektionen kann außerdem die Krampfschwelle senken, sodass Krampfanfälle bei Menschen, die davon betroffen sind, wahrscheinlicher sein können. Frühe Symptome des De-Barsy-Syndroms lassen sich oft nur schwer von den Auswirkungen anderer Erkrankungen abgrenzen. Deshalb ist eine koordinierte Versorgung durch Pädiatrie, Genetik, Lungen- und Atemwegspezialistinnen und -spezialisten, Neurologie und Augenheilkunde hilfreich.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.